Malattie Rare: la Commissione Europea ha approvato la prima terapia per il trattamento dell’Atassia di Friedreich

Biogen ha annunciato che la Commissione europea (CE) ha autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.1

“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie”, ha affermato la dott.ssa Sylvia Boesch, MSc, sperimentatore principale dello studio MOXIe e responsabile del Centro per disturbi rari del movimento di Innsbruck, Dipartimento di Neurologia, Università di Medicina di Innsbruck (Austria). “Le persone con Atassia di Friedreich trattate con omaveloxolone nell’ambito dello studio clinico hanno registrato miglioramenti rilevanti e clinicamente significativi nella quotidianità. Questa approvazione ha generato ottimismo all’interno della comunità: omaveloxolone ha il potenziale per inaugurare una nuova era nella gestione dell’Atassia di Friedreich”.

L’Atassia di Friedreich è la forma più comune di atassia ereditaria.2,3 I primi sintomi compaiono generalmente durante l’infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione, la debolezza muscolare e l’affaticamento.4 Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all’udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi.5 Molte persone con FA necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi.2 Purtroppo, le complicazioni legate alla FA contribuiscono a ridurre l’aspettativa di vita media a 37 anni.5-7

“Biogen è orgogliosa di poter aggiungere omaveloxolone al proprio portfolio di terapie e di poter rispondere a un forte bisogno medico insoddisfatto, rendendo disponibile in Unione Europea il primo trattamento per l’Atassia di Friedreich alle persone che vivono con questa malattia”, ha affermato Matteo Papi, Direttore Medico di Biogen Italia. “Abbiamo già avviato la collaborazione con la comunità medica e le autorità locali per garantire l’accesso al trattamento nel più breve tempo possibile. Il nostro ringraziamento va innanzitutto alla comunità di persone con Atassia di Friedreich, per il loro fondamentale contributo allo sviluppo di omaveloxolone, che ha reso possibile l’approvazione odierna.

L’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si basa sui dati di efficacia e sicurezza provenienti dallo studio controllato con placebo MOXIe parte 2. Al termine delle 48 settimane, i pazienti che avevano ricevuto omaveloxolone presentavano punteggi significativamente migliori sulla

scala di valutazione dell’Atassia di Friedreich modificata (modified Friedreich Ataxia Rating Scale, mFARS) rispetto al gruppo placebo. Tutti i componenti della valutazione mFARS, tra cui la capacità di deglutire (funzionalità bulbare), la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori e la stabilità in posizione eretta, erano favorevoli a omaveloxolone rispetto a placebo. Ulteriori dati esplorativi sono stati forniti grazie a un’analisi post hoc e propensity-matched in cui i pazienti trattati con omaveloxolone nello studio MOXIe (estensione) hanno ottenuto punteggi mFARS più bassi a 3 anni confrontati ad una corrispettiva coorte di storia naturale. Gli effetti collaterali più comuni sono: aumento degli enzimi epatici, diminuzione del peso e dell’appetito, nausea, vomito, diarrea, cefalea, affaticamento, dolore orofaringeo e dorsale, spasmi muscolari e influenza.

“L’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione Europea, che mette a disposizione della comunità dell’Atassia di Friedreich nell’UE la prima terapia approvata, è una pietra miliare verso un accesso globale al trattamento”, ha dichiarato Jennifer Farmer, Chief Executive Officer della Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA). “Siamo grati a tutti i ricercatori, ai Centri clinici, alle persone che convivono con l’Atassia di Friedreich e alle loro famiglie, alle Associazioni Pazienti, a Biogen e all’Agenzia Europea per i Medicinali per tutti gli sforzi, in termini di ricerca e sviluppo del farmaco e di sensibilizzazione, che hanno portato a questa approvazione. Non vediamo l’ora di continuare la nostra collaborazione con la comunità dell’Atassia di Friedreich con l’obiettivo di favorire l’accesso al trattamento dove è necessario”.

“L’associazione di pazienti Euro-ataxia accoglie con favore l’approvazione da parte della Commissione europea di omaveloxolone, una terapia che va a rispondere a un importante bisogno insoddisfatto nei paesi dell’UE”, ha dichiarato Andreas Nadke, Presidente di Euro-ataxia. “I nostri associati hanno lavorato molti anni per veder arrivare questa giornata tanto attesa. Siamo convinti che da oggi si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento della FA”.

Per ulteriori informazioni sul trattamento, è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto sul sito web dell’Agenzia Europea dei Medicinali all’indirizzo www.ema.europa.eu. Omaveloxolone è stato approvato anche negli Stati Uniti e Biogen continua a collaborare con le autorità regolatorie di altri Paesi per rendere disponibile il trattamento.